Миотоническая дистрофия

Дата публикации 3 октября 2018

Рубрика Болезни

Что такое?

Миотоническая дистрофия ‑ наследственная форма мышечной дистрофии, которая часто начинается на 3-м – 4-м десятке жизни и прогрессирует с течением времени. Это вызывает потерю массы и ослабление мышц. Она также может повлиять на глаза и сердце. Мышечные проблемы, вызванные миотонической дистрофией, проявляются трудностями с нажатием на дверную ручку или рукопожатием, а в конечном итоге приводят к проблемам с ходьбой. Существует два типа миотонической дистрофии, обусловленных изменением двух генов, с перекрывающимися признаками. Тип 2, как правило, мягче, чем тип 1. Младенцы могут родиться с серьезным, а иногда и смертельным, вариантом типа 1, называемым врожденной миотонической дистрофией. Миотоническая дистрофия неизлечима, но использование ходунков и прием лекарств могут помочь в лечении некоторых последствий состояния.

Чего ожидать?

Мышцы рук, предплечья, голени и ступни часто ослабляются первыми и уменьшаются. Слабость рукопожатия и падение при ходьбе являются признаками миотонической дистрофии. Мышцы шеи и челюстей могут стать тоньше, также, возможно, проявятся проблемы с говорением и жеванием. Миотоническая дистрофия может также стать причиной проблем с сердцем, что чревато головокружениями или обмороками. Миотоническая дистрофия может варьироваться по тяжести среди членов одной семьи. Мышечная слабость и утрата мышечной массы постепенно нарастают и через 15 ‑ 20 лет после появления первых симптомов становятся очень тяжелыми. Миотоническая дистрофия имеет тенденцию развиваться медленнее у людей, у которых мышечные проблемы возникли в зрелом возрасте.

Распространенность

В мире один из 8000 человек страдает от миотонической дистрофии.

Лечение

Лечение миотонической дистрофии включает:

  • повязки на ногу и фиксаторы лодыжки для ослабленных мышц;
  • ходунки или скутер, чтобы помочь с передвижением;
  • препараты для снижения ригидности мышц;
  • установку кардиостимулятора при проблемах с сердцем;
  • хирургическое вмешательство при катаракте;
  • специальное обучение детей, родившихся с миотонической дистрофией.

Чем усугубляется?

Отсутствие движения, постельный режим усугубляют проявления заболевания.

Когда обращаться к врачу?

Обращение к врачу показано при проявлении каких-либо симптомов миотонической дистрофии.

О чем спросить врача?

  • Вызваны ли наблюдаемые симптомы миотонической дистрофией?
  • Какое лечение требуется в данном случае?
  • Каковы возможные осложнения от лечения?
  • Можно ли замедлить прогрессирование миотонической дистрофии?
  • Каковы дальнейшие перспективы?

Постановка диагноза

Врач осматривает мышцы и может потребовать проведения таких исследований, как электромиография для проверки электрической активности мышц и анализ крови, чтобы выявить изменения в генах.

Факторы риска

Наличие родителя с миотонической дистрофией.

Оставьте нам сообщение
Cообщение