Несовершенный остеогенез

Дата публикации 3 октября 2018

Рубрика Болезни

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенным остеогенезом (НО) называют генетическую патологию, которая проявляется повышенной хрупкостью и ломкостью костей. Люди рождаются с этой болезнью, и в большинстве случаев наследуют ее от родителей. Несовершенный остеогенез обычно вызван дефектом в гене, который отвечает за производство коллагена.

Существует несколько типов несовершенного остеогенеза. Симптомы болезни могут варьироваться от легкой до тяжелой формы. Мягкий тип является наиболее распространенным.

Несовершенный остеогенез может вызвать переломы костей, потерю слуха, синий оттенок белков глаз, слишком маленький рост, хрупкость суставов, плоскостопие и дефекты зубов. В более тяжелых случаях заболевание может привести к искривлению рук, ног или позвоночника, а в очень тяжелых — даже к смерти.

Чего ожидать?

Несовершенный остеогенез обычно диагностируется в детстве, однако очень легкие случаи иногда проявляются во взрослом возрасте. Люди с НО имеют чаще всего нормальную продолжительность жизни. Самые тяжелые виды несовершенного остеогенеза, как правило, вызывают смерть еще в раннем детском возрасте до года.

Несовершенный остеогенез неизлечим. Применение различных лекарств и медицинских приемов дает возможность уменьшить симптомы. Препараты с бифосфонатами помогают увеличить прочность костей и снижают частоту возникновения переломов. Регулярные физические упражнения позволяют сохранить крепость костей. Иногда людям требуется хирургическая операция для укрепления костей или для коррекции их деформаций.

Лечение.

Лечение несовершенного остеогенеза может включать:

— Прием препаратов с бифосфонатами.

— Физическую терапию.

— Хирургическое вмешательство.

— Наложение гипса на сломанные кости.

— Установку скоб для поддержки ног.

— Использование ходунков, тростей, инвалидных колясок.

Что можно предпринять самому?

Регулярные физические упражнения с низким уровнем нагрузки могут помочь сохранить крепость костей.

Когда обращаться к врачу?

Посетите врача, если ваш ребенок или вы имеете симптомы несовершенного остеогенеза. В случае перелома костей ищите чрезвычайную помощь.

О чем спросить врача?

1. Причиной моих симптомов является несовершенный остеогенез, или что-то иное?

2. Нужно ли другим членам семьи проходить диагностику?

3. Какой вид несовершенного остеогенеза у моего ребенка?

4. В каких процедурах нуждается мой ребенок?

5. Какой долгосрочный прогноз болезни?

Постановка диагноза.

Врач осматривает ребенка и задает вопросы о его медицинской истории. Возможно назначение биопсии кожи.

Оставьте нам сообщение
Cообщение