Псевдогипопаратиреоидизм

Что такое?

Псевдогипопаратиреоидизм — это редкое наследственное заболевание, которое очень напоминает гипопаратиреоз. Высокое содержание фосфора и относительно низкая концентрация кальция в крови в случае псевдогипопаратиреоидизма приводит к судорогам, задержке роста и развития в детском возрасте, а при гипопаратиреозе подобные симптомы обусловлены снижением количества паратиреоидного гормона (при псевдогипопаратиреоидизме его уровень нормальный). Лечение включает ежедневный прием специальных пищевых добавок.

Чего ожидать?

Заподозрить данное состояние можно по задержке роста и развития ребенка. У взрослых появляются и другие симптомы: увеличение веса, повышенная утомляемость, сниженное либидо. Разновидность заболевания — наследственная остеодистрофия Олбрайта характеризуется укорочением безымянных пальцев кисти, низкий рост и округлое лицо. Слишком низкий уровень кальция в крови может стать опасным для жизни. С началом лечения общее состояние улучшается.

Распространенность

Псевдогипопаратиреоидизм является очень редким заболеванием и встречается из 300 тысяч у 1 человека.

Лечение

Лечение включает:

· препараты кальция и витамина D,

· диету,

· медикаментозные средства для снижения фосфора.

Что можно предпринять самому

Принимать лечение и соблюдать диету.

Чем усугубляется

Избыток фосфора или недостаток кальция в диете.

Когда обращаться к врачу

Врачу показаться необходимо, если имеются следующие симптомы: подергивание мышц, онемение, ранний кариес, судороги, помутнение хрусталика глаза, аритмии, а у детей — задержка развития.

Неотложная помощь понадобится при аритмии, судорогах или общем ухудшении состояния.

О чем спросить врача

1. Нужно ли мне лечение?

2. Может, это заболевание есть и у других моих родственников?

3. Какие будут последствия?

4. Как часто следует показываться врачу для медосмотра?

Постановка диагноза

Определение уровня кальция и фосфора в крови и моче, компьютерная томография или МРТ, консультация генетика, а также врачебный осмотр и беседа с пациентом позволяют диагностировать псевдогипопаратиреоидизм.

Факторы риска

Наследственность, женский пол.