Псевдогипопаратиреоидизм
Дата публикации 3 октября 2018
Рубрика Болезни
Псевдогипопаратиреоидизм
Что такое?
Псевдогипопаратиреоидизм — это редкое наследственное заболевание, которое очень напоминает гипопаратиреоз. Высокое содержание фосфора и относительно низкая концентрация кальция в крови в случае псевдогипопаратиреоидизма приводит к судорогам, задержке роста и развития в детском возрасте, а при гипопаратиреозе подобные симптомы обусловлены снижением количества паратиреоидного гормона (при псевдогипопаратиреоидизме его уровень нормальный). Лечение включает ежедневный прием специальных пищевых добавок.
Чего ожидать?
Заподозрить данное состояние можно по задержке роста и развития ребенка. У взрослых появляются и другие симптомы: увеличение веса, повышенная утомляемость, сниженное либидо. Разновидность заболевания — наследственная остеодистрофия Олбрайта характеризуется укорочением безымянных пальцев кисти, низкий рост и округлое лицо. Слишком низкий уровень кальция в крови может стать опасным для жизни. С началом лечения общее состояние улучшается.
Распространенность
Псевдогипопаратиреоидизм является очень редким заболеванием и встречается из 300 тысяч у 1 человека.
Лечение
Лечение включает:
· препараты кальция и витамина D,
· диету,
· медикаментозные средства для снижения фосфора.
Что можно предпринять самому
Принимать лечение и соблюдать диету.
Чем усугубляется
Избыток фосфора или недостаток кальция в диете.
Когда обращаться к врачу
Врачу показаться необходимо, если имеются следующие симптомы: подергивание мышц, онемение, ранний кариес, судороги, помутнение хрусталика глаза, аритмии, а у детей — задержка развития.
Неотложная помощь понадобится при аритмии, судорогах или общем ухудшении состояния.
О чем спросить врача
1. Нужно ли мне лечение?
2. Может, это заболевание есть и у других моих родственников?
3. Какие будут последствия?
4. Как часто следует показываться врачу для медосмотра?
Постановка диагноза
Определение уровня кальция и фосфора в крови и моче, компьютерная томография или МРТ, консультация генетика, а также врачебный осмотр и беседа с пациентом позволяют диагностировать псевдогипопаратиреоидизм.
Факторы риска
Наследственность, женский пол.