Врожденная миотония

Дата публикации 3 октября 2018

Рубрика Болезни

Что такое?

Врожденная миотония является редким наследственным заболеванием, которое вызывает скованность в мышцах. Люди с врожденной миотонией имеют трудности с расслаблением мышц после их сжатия. Появление симптомов врожденной миотонии может отсутствовать до достижения ребенком 2-х – 3-х летнего, а иногда и более позднего, возраста. Врожденная миотония заставляет больного давиться, вызывает трудности при глотании, затрудненное дыхание или сдавление груди при начале физической активности, скованность движений, проходящие по мере повторения движений. Большинство больных врожденной миотонией обучаются жить с симптомами болезни. В некоторых случаях состояние больных улучшается со временем.

Чего ожидать?

У большинства детей врожденная миотония диагностируется в возрасте около года. Больные с этой патологией зачастую имеют большие сильные мышцы. Ригидность при движении обычно возникает только в начале движения. После того, как движение повторяется несколько раз, мышцы расслабляются. Многим людям с врожденной миотонией никакое лечение не требуется, улучшение наступает с возрастом. Но в случае более сложных проявлений, возможно, потребуется прием лекарств, помогающих мышцам расслабиться, или проведение физиотерапии.

Распространенность

От одного до 10 младенцев из 100 000 имеют врожденную миотонию.

Лечение

Лечение врожденной миотонии может включать:

  • физиотерапию;
  • хинин;
  • противосудорожные препараты.

Что можно предпринять самому?

Физические упражнение часто могут помочь облегчить напряжение мышц.

Чем усугубляется?

Отсутствие достаточного количества движения или упражнений усугубляет тяжесть патологии.

Когда обращаться к врачу?

При проявлении симптомов врожденной миотонии требуется обращение к врачу.

О чем спросить врача?

  • Может ли врожденная миотония быть причинной наблюдаемых симптомов?
  • Какие исследования требуются?
  • Требуется ли лечение?
  • Каков прогноз?
  • Какова у других детей в семье вероятность развития заболевания?

Постановка диагноза

Врач осматривает ребенка и опрашивает на предмет истории заболевания. Также могут потребоваться мышечная биопсия, генетическое тестирование, определение электрической активности мышц.

Факторы риска

Семейная предрасположенность к врожденной миотонии.

Оставьте нам сообщение
Cообщение